Description
De richtlijn Preconceptie Dragerschapsonderzoek (PDO) voor hoogrisicogroepen richt zich op wat volgens de huidige maatstaven de beste zorg is op het gebied van verwijzing, counseling en DNA-onderzoek naar dragerschap voor ernstige autosomaal recessief erfelijke ziekten aan paren (of individuen) met kinderwens uit diverse groepen met een hoog risico op een kinderen met dit soort ziekten. Bij voorkeur gebeurt dit voorafgaand aan de zwangerschap In de richtlijn komen de volgende onderwerpen aan de orde:afbakening, achtergrond en definities;
normatieve kader;
definitie van hoogrisicogroepen;
criteria en tests per hoogrisicogroep;
individuele testuitslag versus parenuitslag;
pre- en post-test counseling bij PDO en informatie over het verwijzersconsult.
| Period | 2018 → 2020 |
|---|---|
| Held at | Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten, Netherlands |
| Degree of Recognition | National |