Werkwijzer voor genome sequencing gaat ontwikkeling personalised medicine ondersteunen

Description

Het verzamelen en interpreteren van het genetisch profiel van patiënten is nog onvoldoende geharmoniseerd. Dat betekent veel dubbel werk maar vooral: de patiënt profiteert nog onvoldoende van de voordelen die DNA-analyse kan hebben. Een werkwijzer voor datamanagement brengt wetenschap en patiëntenzorg straks dichter bij elkaar.

Subject

Van steeds meer mensen zijn genoomdata (gegevens over hun genetisch profiel) beschikbaar. Bijvoorbeeld omdat patiënten met kanker of een zeldzame ziekte tegenwoordig routinematig op afwijkingen in hun gehele DNA worden onderzocht, ook wel ‘sequencen’ genoemd. Deze data zijn een waardevolle informatiebron voor de ontwikkeling van personalised medicine (behandeling op maat). Behandelaars kunnen zo bijvoorbeeld beter rekening houden met erfelijke verschillen in reactie op medicijnen. En de data helpen bij een tijdige diagnose van zeldzame aandoeningen, omdat ze laten zien welke DNA-bijzonderheden met de ziekte samenhangen. Maar dan moeten de data wel op een eenduidige manier zijn verzameld en opgeslagen, zodanig dat ze geschikt zijn voor vergelijking en hergebruik. De werkgroep Datamanagement van het onderzoeksprogramma Personalised Medicine (zie kader) deed een zogeheten hiatenanalyse. Hoe ziet het proces rond het verzamelen en verwerken van genoomdata eruit? En waar vallen gaten?