Familial multiple discoid fibromas is linked to a locus on chromosome 5 including the FNIP1 gene

van de Beek, I., Glykofridis, I. E., Tanck, M. W. T., Luijten, M. N. H., Starink, T. M., Balk, J. A., Johannesma, P. C., Hennekam, E., van den Hoff, M. J. B., Gunst, Q. D., Gille, J. J. P., Polstra, A. M., Postmus, P. E., van Steensel, M. A. M., Postma, A. V., Wolthuis, R. M. F., Menko, F. H., Houweling, A. C. & Waisfisz, Q., 2023, (E-pub ahead of print) In: Journal of human genetics.

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Birt-Hogg-Dubé syndrome in apparent primary spontaneous pneumothorax patients; results and recommendations for clinical practice

Sriram, J. D., van de Beek, I., Johannesma, P. C., van Werkum, M. H., van der Wel, T. J. W. T., Wessels, E. M., Gille, H. J. J. P., Houweling, A. C., Postmus, P. E. & Smit, H. J. M., 1 Dec 2022, In: BMC Pulmonary Medicine. 22, 1, 325.

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Exome sequencing identifies rare damaging variants in ATP8B4 and ABCA1 as risk factors for Alzheimer’s disease

Holstege, H., Hulsman, M., Charbonnier, C., Grenier-Boley, B., Quenez, O., Grozeva, D., van Rooij, J. G. J., Sims, R., Ahmad, S., Amin, N., Norsworthy, P. J., Dols-Icardo, O., Hummerich, H., Kawalia, A., Amouyel, P., Beecham, G. W., Berr, C., Bis, J. C., Boland, A., Bossù, P., & 87 othersBouwman, F., Bras, J., Campion, D., Cochran, J. N., Daniele, A., Dartigues, J-F., Debette, S., Deleuze, J-F., Denning, N., DeStefano, A. L., Farrer, L. A., Fernández, M. V., Fox, N. C., Galimberti, D., Genin, E., Gille, J. J. P., le Guen, Y., Guerreiro, R., Haines, J. L., Holmes, C., Ikram, M. A., Ikram, M. K., Jansen, I. E., Kraaij, R., Lathrop, M., Lemstra, A. W., Lleó, A., Luckcuck, L., Mannens, M. M. A. M., Marshall, R., Martin, E. R., Masullo, C., Mayeux, R., Mecocci, P., Meggy, A., Mol, M. O., Morgan, K., Myers, R. M., Nacmias, B., Naj, A. C., Napolioni, V., Pasquier, F., Pastor, P., Pericak-Vance, M. A., Raybould, R., Redon, R., Reinders, M. J. T., Richard, A-C., Riedel-Heller, S. G., Rivadeneira, F., Rousseau, S., Ryan, N. S., Saad, S., Sanchez-Juan, P., Schellenberg, G. D., Scheltens, P., Schott, J. M., Seripa, D., Seshadri, S., Sie, D., Sistermans, E. A., Sorbi, S., van Spaendonk, R., Spalletta, G., Tesi, N., Tijms, B., Uitterlinden, A. G., van der Lee, S. J., Visser, P. J., Wagner, M., Wallon, D., Wang, L-S., Zarea, A., Clarimon, J., van Swieten, J. C., Greicius, M. D., Yokoyama, J. S., Cruchaga, C., Hardy, J., Ramirez, A., Mead, S., van der Flier, W. M., van Duijn, C. M., Williams, J., Nicolas, G., Bellenguez, C. L. & Lambert, J-C., Dec 2022, In: Nature Genetics. 54, 12, p. 1786-1794 9 p.

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A case-only study to identify genetic modifiers of breast cancer risk for BRCA1/BRCA2 mutation carriers

Coignard, J., Lush, M., Beesley, J., O’Mara, T. A., Dennis, J., Tyrer, J. P., Barnes, D. R., McGuffog, L., Leslie, G., Bolla, M. K., Adank, M. A., Agata, S., Ahearn, T., Aittomäki, K., Andrulis, I. L., Anton-Culver, H., Arndt, V., Arnold, N., Aronson, K. J., Arun, B. K., & 373 othersAugustinsson, A., Azzollini, J., Barrowdale, D., Baynes, C., Becher, H., Bermisheva, M., Bernstein, L., Białkowska, K., Blomqvist, C., Bojesen, S. E., Bonanni, B., Borg, A., Brauch, H., Brenner, H., Burwinkel, B., Buys, S. S., Caldés, T., Caligo, M. A., Campa, D., Carter, B. D., Castelao, J. E., Chang-Claude, J., Chanock, S. J., Chung, W. K., Claes, K. B. M., Clarke, C. L., Bertrand, O., Caputo, S., Dupré, A., le Mentec, M., Belotti, M., Birot, A-M., Buecher, B., Fourme, E., Gauthier-Villars, M., Golmard, L., Houdayer, C., Moncoutier, V., de Pauw, A., Saule, C., Sinilnikova, O., Mazoyer, S., Damiola, F., Barjhoux, L., Verny-Pierre, C., Léone, M. L., Boutry-Kryza, N., Calender, A., Giraud, S., Caron, O., Guillaud-Bataille, M., Bressac-de-Paillerets, B., Bignon, Y. J., Uhrhammer, N., Lasset, C., Bonadona, V., Berthet, P., Vaur, D., Castera, L., Noguchi, T., Popovici, C., Sobol, H., Bourdon, V., Noguchi, T., Remenieras, A., Noguès, C., Coupier, I., Pujol, P., Dumont, A., Révillion, F., Adenis, C., Muller, D., Barouk-Simonet, E., Bonnet, F., Bubien, V., Sevenet, N., Longy, M., Toulas, C., Guimbaud, R., Gladieff, L., Feillel, V., Leroux, D., Dreyfus, H. L., Rebischung, C., Peysselon, M., Coron, F., Faivre, L., Baurand, A., Jacquot, C., Bertolone, G., Lizard, S., Prieur, F., Lebrun, M., Kientz, C., Ferrer, S. F., Mari, V. R., Vénat-Bouvet, L., Delnatte, C., Bézieau, S., Mortemousque, I., Coulet, F., Colas, C., Soubrier, F., Warcoin, M., Sokolowska, J., Bronner, M., Collonge-Rame, M-A., Damette, A., Gesta, P., Lallaoui, H., Chiesa, J., Molina-Gomes, D., Ingster, O., Gregory, H., Miedzybrodzka, Z., Morrison, P. J., Ong, K., Donaldson, A., Rogers, M. T., Kennedy, M. J., Porteous, M. E., Brewer, C., Davidson, R., Izatt, L., Brady, A., Barwell, J., Adlard, J., Foo, C., Lalloo, F., Side, L. E., Eason, J., Henderson, A., Walker, L., Eeles, R. A., Cook, J., Snape, K., Eccles, D., Murray, A., McCann, E., Collée, J. M., Conroy, D. M., Czene, K., Daly, M. B., Devilee, P., Diez, O., Ding, Y. C., Domchek, S. M., Dörk, T., dos-Santos-Silva, I., Dunning, A. M., Dwek, M., Eccles, D. M., Eliassen, A. H., Engel, C., Eriksson, M., Evans, D. G., Fasching, P. A., Flyger, H., Fostira, F., Friedman, E., Fritschi, L., Frost, D., Gago-Dominguez, M., Gapstur, S. M., Garber, J., Garcia-Barberan, V., García-Closas, M., García-Sáenz, J. A., Gaudet, M. M., Gayther, S. A., Gehrig, A., Georgoulias, V., Giles, G. G., Godwin, A. K., Goldberg, M. S., Goldgar, D. E., González-Neira, A., Greene, M. H., Guénel, P., Haeberle, L., Hahnen, E., Haiman, C. A., Håkansson, N., Hall, P., Hamann, U., Harrington, P. A., Hart, S. N., He, W., Hogervorst, F. B. L., Hollestelle, A., Hopper, J. L., Horcasitas, D. J., Hulick, P. J., Hunter, D. J., Imyanitov, E. N., Fox, S., Campbell, I., Spurdle, A., Webb, P., de Fazio, A., Tassell, M., Kirk, J., Lindeman, G., Price, M., Southey, M., Milne, R., Deb, S., Bowtell, D., van der Hout, A. H., van den Ouweland, A. M. W., Mensenkamp, A. R., van Deurzen, C. H. M., Kets, C. M., Seynaeve, C., van Asperen, C. J., Aalfs, C. M., Gómez Garcia, E. B., van Leeuwen, F. E., de Bock, G. H., Meijers-Heijboer, H. E. J., Obdeijn, I. M., Collée, J. M., Gille, J. J. P., Oosterwijk, J. C., Wijnen, J. T., van der Kolk, L. E., Hooning, M. J., Ausems, M. G. E. M., Mourits, M. J. E., Blok, M. J., Rookus, M. A., Adank, M. A., van der Luijt, R. B., van Cronenburg, T. C. T. E. F., van der Pol, C. C., Russell, N. S., Siesling, S., Overbeek, L., Wijnands, R., de Lange, J. L., Clarke, C., Graham, D., Sachchithananthan, M., Marsh, D., Scott, R., Baxter, R., Yip, D., GEMO Study Collaborators, Carpenter, J., EMBRACE Collaborators, Davis, A., KConFab Investigators, HEBON Investigators, Pathmanathan, N., ABCTB Investigators, Simpson, P., Jager, A., Jakubowska, A., James, P. A., Jensen, U. B., John, E. M., Jones, M. E., Kaaks, R., Kapoor, P. M., Karlan, B. Y., Keeman, R., Khusnutdinova, E., Kiiski, J. I., Ko, Y-D., Kosma, V-M., Kraft, P., Kurian, A. W., Laitman, Y., Lambrechts, D., le Marchand, L., Lester, J., Lesueur, F., Lindstrom, T., Lopez-Fernández, A., Loud, J. T., Luccarini, C., Mannermaa, A., Manoukian, S., Margolin, S., Martens, J. W. M., Mebirouk, N., Meindl, A., Miller, A., Milne, R. L., Montagna, M., Nathanson, K. L., Neuhausen, S. L., Nevanlinna, H., Nielsen, F. C., O’Brien, K. M., Olopade, O. I., Olson, J. E., Olsson, H. K., Osorio, A., Ottini, L., Park-Simon, T-W., Parsons, M. T., Pedersen, I. S., Peshkin, B., Peterlongo, P., Peto, J., Pharoah, P. D. P., Phillips, K-A., Polley, E. C., Poppe, B., Presneau, N., Pujana, M. A., Punie, K., Radice, P., Rantala, J., Rashid, M. U., Rennert, G., Rennert, H. S., Robson, M., Romero, A., Rossing, M., Saloustros, E., Sandler, D. P., Santella, R., Scheuner, M. T., Schmidt, M. K., Schmidt, G., Scott, C., Sharma, P., Soucy, P., Southey, M. C., Spinelli, J. J., Steinsnyder, Z., Stone, J., Stoppa-Lyonnet, D., Swerdlow, A., Tamimi, R. M., Tapper, W. J., Taylor, J. A., Terry, M. B., Teulé, A., Thull, D. L., Tischkowitz, M., Toland, A. E., Torres, D., Trainer, A. H., Truong, T., Tung, N., Vachon, C. M., Vega, A., Vijai, J., Wang, Q., Wappenschmidt, B., Weinberg, C. R., Weitzel, J. N., Wendt, C., Wolk, A., Yadav, S., Yang, X. R., Yannoukakos, D., Zheng, W., Ziogas, A., Zorn, K. K., Park, S. K., Thomassen, M., Offit, K., Schmutzler, R. K., Couch, F. J., Simard, J., Chenevix-Trench, G., Easton, D. F., Andrieu, N. & Antoniou, A. C., 1 Dec 2021, In: Nature Communications. 12, 1, 1078.

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Author Correction: A case-only study to identify genetic modifiers of breast cancer risk for BRCA1/BRCA2 mutation carriers (Nature Communications, (2021), 12, 1, (1078), 10.1038/s41467-020-20496-3)

GEMO Study Collaborators, EMBRACE Collaborators, KConFab Investigators, HEBON Investigators & ABCTB Investigators, 1 Dec 2021, In: Nature Communications. 12, 1, 2986.

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