Een pasgeborene met een zeldzame oorzaak van cholestase: Een peroxisomale ziekte

M. M. Tabbers, A. A. M. W. van Kempen, M. Duran, M. E. Brand, D. K. Bosman, R. J. A. Wanders, B. T. Poll-The

Research output: Contribution to journalArticleProfessional

Abstract

A patient is presented with a special cause of neonatal cholestasis. The described patient suffered from a disease belonging to the Zellweger spectrum, a hereditary peroxisome biogenesis disorder, caused by the inability to form peroxisomes, which result in a general deficiency of peroxisomal enzymes. Peroxisomes are involved in a variety of cellular functions. Patients suffering from a peroxisome biogenesis disorder (PBD) usually have psychomotor retardation, disorders of the liver, retinopathy and sensorineural hearing loss. The patient suffered from hepatic dysfunction and neurological symptoms and died at the age of six months because of respiratory insufficiency.
Original languageDutch
Pages (from-to)60-65
JournalTijdschrift voor Kindergeneeskunde
Volume72
Issue number2
Publication statusPublished - 2004
Externally publishedYes

Cite this

Tabbers, M. M., van Kempen, A. A. M. W., Duran, M., Brand, M. E., Bosman, D. K., Wanders, R. J. A., & Poll-The, B. T. (2004). Een pasgeborene met een zeldzame oorzaak van cholestase: Een peroxisomale ziekte. Tijdschrift voor Kindergeneeskunde, 72(2), 60-65.