Abstract
Original language | English |
---|---|
Pages (from-to) | 294-303 |
Number of pages | 10 |
Journal | Nature Genetics |
Volume | 53 |
Issue number | 3 |
DOIs | |
Publication status | Published - 1 Mar 2021 |
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Genome sequencing analysis identifies new loci associated with Lewy body dementia and provides insights into its genetic architecture. / Chia, Ruth; Sabir, Marya S.; Bandres-Ciga, Sara et al.
In: Nature Genetics, Vol. 53, No. 3, 01.03.2021, p. 294-303.Research output: Contribution to journal › Article › Academic › peer-review
TY - JOUR
T1 - Genome sequencing analysis identifies new loci associated with Lewy body dementia and provides insights into its genetic architecture
AU - Chia, Ruth
AU - Sabir, Marya S.
AU - Bandres-Ciga, Sara
AU - Saez-Atienzar, Sara
AU - Reynolds, Regina H.
AU - Gustavsson, Emil
AU - Walton, Ronald L.
AU - Ahmed, Sarah
AU - Viollet, Coralie
AU - Ding, Jinhui
AU - Makarious, Mary B.
AU - Diez-Fairen, Monica
AU - Portley, Makayla K.
AU - Shah, Zalak
AU - Abramzon, Yevgeniya
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N1 - Publisher Copyright: © 2021, This is a U.S. government work and not under copyright protection in the U.S.; foreign copyright protection may apply. Copyright: Copyright 2021 Elsevier B.V., All rights reserved.
PY - 2021/3/1
Y1 - 2021/3/1
N2 - The genetic basis of Lewy body dementia (LBD) is not well understood. Here, we performed whole-genome sequencing in large cohorts of LBD cases and neurologically healthy controls to study the genetic architecture of this understudied form of dementia, and to generate a resource for the scientific community. Genome-wide association analysis identified five independent risk loci, whereas genome-wide gene-aggregation tests implicated mutations in the gene GBA. Genetic risk scores demonstrate that LBD shares risk profiles and pathways with Alzheimer’s disease and Parkinson’s disease, providing a deeper molecular understanding of the complex genetic architecture of this age-related neurodegenerative condition.
AB - The genetic basis of Lewy body dementia (LBD) is not well understood. Here, we performed whole-genome sequencing in large cohorts of LBD cases and neurologically healthy controls to study the genetic architecture of this understudied form of dementia, and to generate a resource for the scientific community. Genome-wide association analysis identified five independent risk loci, whereas genome-wide gene-aggregation tests implicated mutations in the gene GBA. Genetic risk scores demonstrate that LBD shares risk profiles and pathways with Alzheimer’s disease and Parkinson’s disease, providing a deeper molecular understanding of the complex genetic architecture of this age-related neurodegenerative condition.
UR - http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=85101937262&partnerID=8YFLogxK
U2 - 10.1038/s41588-021-00785-3
DO - 10.1038/s41588-021-00785-3
M3 - Article
C2 - 33589841
VL - 53
SP - 294
EP - 303
JO - Nature Genetics
JF - Nature Genetics
SN - 1061-4036
IS - 3
ER -