Abstract
Most common breast cancer susceptibility variants have been identified through genome-wide association studies (GWAS) of predominantly estrogen receptor (ER)-positive disease1. We conducted a GWAS using 21,468 ER-negative cases and 100,594 controls combined with 18,908 BRCA1 mutation carriers (9,414 with breast cancer), all of European origin. We identified independent associations at P < 5 × 10-8 with ten variants at nine new loci. At P < 0.05, we replicated associations with 10 of 11 variants previously reported in ER-negative disease or BRCA1 mutation carrier GWAS and observed consistent associations with ER-negative disease for 105 susceptibility variants identified by other studies. These 125 variants explain approximately 16% of the familial risk of this breast cancer subtype. There was high genetic correlation (0.72) between risk of ER-negative breast cancer and breast cancer risk for BRCA1 mutation carriers. These findings may lead to improved risk prediction and inform further fine-mapping and functional work to better understand the biological basis of ER-negative breast cancer.
| Original language | English |
|---|---|
| Pages (from-to) | 1767-1778 |
| Number of pages | 12 |
| Journal | Nature Genetics |
| Volume | 49 |
| Issue number | 12 |
| DOIs | |
| Publication status | Published - 1 Dec 2017 |
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Identification of ten variants associated with risk of estrogen-receptor-negative breast cancer. / Milne, Roger L.; Kuchenbaecker, Karoline B.; Michailidou, Kyriaki; Beesley, Jonathan; Kar, Siddhartha; Lindstrom, Sara; Hui, Shirley; Lemaçon, Audrey; Soucy, Penny; Dennis, Joe; Jiang, Xia; Rostamianfar, Asha; Finucane, Hilary; Bolla, Manjeet K.; McGuffog, Lesley; Wang, Qin; Aalfs, Cora M.; Abctctb, Investigators; Adams, Marcia; Adlard, Julian; Agata, Simona; Ahmed, Shahana; Ahsan, Habibul; Aittom, Kristiina Äki; Fares, Al Ejeh; Allen, Jamie; Ambrosone, Christine B.; Amos, Christopher I.; Andrulis, Irene L.; Anton-Culver, Hoda; Antonenkova, Natalia N.; Arndt, Volker; Arnold, Norbert; Aronson, Kristan J.; Auber, Bernd; Auer, Paul L.; Ausems, Margreet G.M.; Azzollini, Jacopo; François, Bacot; Balma, Judith Nã; Barile, Monica; Barjhoux, Laure; Barkardottir, Rosa B.; Barrdahl, Myrto; Barnes, Daniel; Barrowdale, Daniel; Baynes, Caroline; Beckmann, Matthias W.; Benitez, Javier; Bermisheva, Marina; Bernstein, Leslie; Bignon, Yves Jean; Blazer, Kathleen R.; Blok, Marinus J.; Blomqvist, Carl; Blot, William; Bobolis, Kristie; Boeckx, Bram; Bogdanova, Natalia V.; Bojesen, Anders; Bojesen, Stig E.; Bonanni, Bernardo; Anne-Lise, Børresen Dale; Bozsik, Aniko; Bradbury, Angela R.; Brand, Judith S.; Brauch, Hiltrud; Brenner, Hermann; Brigitte, Bressac De Paillerets; Brewer, Carole; Brinton, Louise; Broberg, Per; Angela, Brooks Wilson; Brunet, Joan; Brüning, Thomas; Burwinkel, Barbara; Buys, Saundra S.; Byun, Jinyoung; Cai, Qiuyin; Cald, Trinidad És; Caligo, Maria A.; Campbell, Ian; Canzian, Federico; Caron, Olivier; Carracedo, Angel; Carter, Brian D.; Esteban, Castelao; Castera, Laurent; Virginie, Caux Moncoutier; Chan, Salina B.; Jenny, Chang Claude; Chanock, Stephen J.; Chen, Xiaoqing; Cheng, Ting Yuan David; Chiquette, Jocelyne; Christiansen, Hans; Claes, Kathleen B.; Clarke, Christine L.; Conner, Thomas; Conroy, Don M.; Cook, Jackie; Cordina-Duverger, Emilie; Cornelissen, Sten; Coupier, Isabelle; Cox, Angela; Cox, David G.; Cross, Simon S.; Cuk, Katarina; Cunningham, J. M.; Czene, Kamila; Daly, Mary B.; Damiola, Francesca; Darabi, Hatef; Davidson, Rosemarie; Leeneer, Kim De L.; Devilee, Peter; Dicks, Ed; Diez, Orland; Ding, Yuan Chun; Ditsch, Nina; Doheny, Kimberly F.; Domchek, Susan M.; Dorfling, Cecilia M.; Dörk, Thilo; Dos-Santos-Silva, Isabel; Dubois, Stéphane; Dugué, Pierre Antoine; Dumont, Martine; Dunning, Alison M.; Durcan, Lorraine; Dwek, Miriam; Dworniczak, Bernd; Eccles, Diana; Eeles, Ros; Ehrencrona, Hans; Eilber, Ursula; Ejlertsen, Bent; Ekici, Arif B.; Eliassen, A. Heather; Engel, Christoph; Eriksson, Mikael; Fachal, Laura; Faivre, Laurence; Fasching, Peter A.; Faust, Ulrike; Figueroa, Jonine; Flesch-Janys, Dieter; Fletcher, Olivia; Flyger, Henrik; Foulkes, William D.; Friedman, Eitan; Fritschi, Lin; Frost, Debra; Gabrielson, Marike; Gaddam, Pragna; Gammon, Marilie D.; Ganz, Patricia A.; Gapstur, Susan M.; Garber, Judy; Garcia-Barberan, Vanesa; Garciá-Saénz, José A.; Gaudet, Mia M.; Gauthier-Villars, Marion; Gehrig, Andrea; Georgoulias, Vassilios; Gerdes, Anne Marie; Giles, Graham G.; Glendon, Gord; Godwin, Andrew K.; Goldberg, Mark S.; Goldgar, David E.; González-Neira, Anna; Goodfellow, Paul; Greene, Mark H.; Grenaker, Grethe Alnæs I.; Grip, Mervi; Gronwald, Jacek; Grundy, Anne; Gschwantler, Daphne Kaulich; Guénel, Pascal; Guo, Qi; Haeberle, Lothar; Hahnen, Eric; Haiman, Christopher A.; Håkansson, Niclas; Hallberg, Emily; Hamann, Ute; Hamel, Nathalie; Hankinson, Susan; Hansen, Thomas V.; Harrington, Patricia; Hart, Steven N.; Hartikainen, Jaana M.; Healey, Catherine S.; Hein, Alexander; Helbig, Sonja; Henderson, Alex; Heyworth, Jane; Hicks, Belynda; Hillemanns, Peter; Hodgson, Shirley; Hogervorst, Frans B.; Hollestelle, Antoinette; Hooning, Maartje J.; Hoover, Bob; Hopper, John L.; Hu, Chunling; Huang, Guanmengqian; Hulick, Peter J.; Humphreys, Keith; Hunter, David J.; Imyanitov, Evgeny N.; Isaacs, Claudine; Iwasaki, Motoki; Izatt, Louise; Jakubowska, Anna; James, Paul; Janavicius, Ramunas; Janni, Wolfgang; Jensen, Uffe Birk; John, Esther M.; Johnson, Nichola; Jones, Kristine; Jones, Michael; Jukkola-Vuorinen, Arja; Kaaks, Rudolf; Kabisch, Maria; Kaczmarek, Katarzyna; Kang, Daehee; Kast, Karin; Keeman, Renske; Kerin, Michael J.; Kets, Carolien M.; Keupers, Mac Hteld; Khan, Sofia; Khusnutdinova, Elza; Kiiski, Johanna I.; Kim, Sung Won; Knight, Julia A.; Konstantopoulou, Irene; Kosma, Veli Matti; Kristensen, Vessela N.; Kruse, Torben A.; Kwong, Ava; Lænkholm, Anne Vibeke; Laitman, Yael; Lalloo, Fiona; Lambrechts, Diether; Landsman, Keren; Lasset, Christine; Lazaro, Conxi; Marchand, Loic Le; Milne, Roger L.; Kuchenbaecker, Karoline B.; Michailidou, Kyriaki; Beesley, Jonathan; Kar, Siddhartha; Lindström, Sara; Hui, Shirley; Lemaçon, Audrey; Soucy, Penny; Dennis, Joe; Jiang, Xia; Rostamianfar, Asha; Finucane, Hilary; Bolla, Manjeet K.; McGuffog, Lesley; Wang, Qin; Aalfs, Cora M.; Adams, Marcia; Adlard, Julian; Agata, Simona; Ahmed, Shahana; Ahsan, Habibul; Aittom, Kristiina Äki; Al-Ejeh, Fares; Allen, Jamie; Ambrosone, Christine B.; Amos, Christopher I.; Andrulis, Irene L.; Anton-Culver, Hoda; Antonenkova, Natalia N.; Arndt, Volker; Arnold, Norbert; Aronson, Kristan J.; Auber, Bernd; Auer, Paul L.; Margreet, G. M.Ausems; Azzollini, Jacopo; Bacot, François; Balma, Judith Nã; Barile, Monica; Barjhoux, Laure; Barkardottir, Rosa B.; Barrdahl, Myrto; Barnes, Daniel; Barrowdale, Daniel; Baynes, Caroline; Beckmann, Matthias W.; Benitez, Javier; Bermisheva, Marina; Bernstein, Leslie; Bignon, Yves Jean; Blazer, Kathleen R.; Blok, Marinus J.; Blomqvist, Carl; Blot, William; Bobolis, Kristie; Boeckx, Bram; Bogdanova, Natalia V.; Bojesen, Anders; Bojesen, Stig E.; Bonanni, Bernardo; Børresen-Dale, Anne Lise; Bozsik, Aniko; Bradbury, Angela R.; Brand, Judith S.; Brauch, Hiltrud; Brenner, Hermann; Bressac-De, Brigitte Paillerets; Brewer, Carole; Brinton, Louise; Broberg, Per; Brooks-Wilson, Angela; Brunet, Joan; Brüning, Thomas; Burwinkel, Barbara; Buys, Saundra S.; Byun, Jinyoung; Cai, Qiuyin; Cald, Trinidad És; Caligo, Maria A.; Campbell, Ian; Canzian, Federico; Caron, Olivier; Carracedo, Angel; Carter, Brian D.; Castelao, J. Esteban; Castera, Laurent; Caux-Moncoutier, Virginie; Chan, Salina B.; Chang-Claude, Jenny; Chanock, Stephen J.; Chen, Xiaoqing; Cheng, Ting Yuan David; Chiquette, Jocelyne; Christiansen, Hans; McLaes, Kathleen B.; Clarke, Christine L.; Conner, Thomas; Conroy, Don M.; Cook, Jackie; Cordina-Duverger, Emilie; Cornelissen, Sten; Coupier, Isabelle; Cox, Angela; Cox, David G.; Cross, Simon S.; Cuk, Katarina; Cunningham, J. M.; Czene, Kamila; Daly, Mary B.; Damiola, Francesca; Darabi, Hatef; Davidson, Rosemarie; Leeneer, Kim De; Devilee, Peter; Dicks, Ed; Diez, Orland; Ding, Yuan Chun; Ditsch, Nina; Doheny, Kimberly F.; Domchek, Susan M.; Dorfling, Cecilia M.; Dörk, Thilo; Dos-Santos-Silva, Isabel; Dubois, Stéphane; Dugué, Pierre Antoine; Dumont, Martine; Dunning, Alison M.; Durcan, Lorraine; Dwek, Miriam; Dworniczak, Bernd; Eccles, Diana; Eeles, Ros; Ehrencrona, Hans; Eilber, Ursula; Ejlertsen, Bent; Ekici, Arif B.; Eliassen, A. Heather; Engel, Christoph; Eriksson, Mikael; Fachal, Laura; Faivre, Laurence; Fasching, Peter A.; Faust, Ulrike; Figueroa, Jonine; Dieter, Flesch Janys; Fletcher, Olivia; Flyger, Henrik; Foulkes, William D.; Friedman, Eitan; Fritschi, Lin; Frost, Debra; Gabrielson, Marike; Gaddam, Pragna; Gammon, Marilie D.; Ganz, Patricia A.; Gapstur, Susan M.; Garber, Judy; Garcia-Barberan, Vanesa; Garciá-Saénz, José A.; Gaudet, Mia M.; Gauthier-Villars, Marion; Gehrig, Andrea; Georgoulias, Vassilios; Gerdes, Anne Marie; Giles, Graham G.; Glendon, Gord; Godwin, Andrew K.; Goldberg, Mark S.; Goldgar, David E.; González-Neira, Anna; Goodfellow, Paul; Greene, Mark H.; Grenaker, Grethe Alnæs I.; Grip, Mervi; Gronwald, Jacek; Grundy, Anne; Gschwantler-Kaulich, Daphne; Guénel, Pascal; Guo, Qi; Haeberle, Lothar; Hahnen, Eric; Haiman, Christopher A.; Håkansson, Niclas; Hallberg, Emily; Hamann, Ute; Hamel, Nathalie; Hankinson, Susan; Hansen, Thomas V.; Harrington, Patricia; Hart, Steven N.; Hartikainen, Jaana M.; Healey, Catherine S.; Hein, Alexander; Helbig, Sonja; Henderson, Alex; Heyworth, Jane; Hicks, Belynda; Hillemanns, Peter; Hodgson, Shirley; Hogervorst, Frans B.; Hollestelle, Antoinette; Hooning, Maartje J.; Hoover, Bob; Hopper, John L.; Hu, Chunling; Huang, Guanmengqian; Hulick, Peter J.; Humphreys, Keith; Hunter, David J.; Imyanitov, Evgeny N.; Isaacs, Claudine; Iwasaki, Motoki; Izatt, Louise; Jakubowska, Anna; James, Paul; Janavicius, Ramunas; Janni, Wolfgang; Jensen, Uffe Birk; John, Esther M.; Johnson, Nichola; Jones, Kristine; Jones, Michael; Jukkola-Vuorinen, Arja; Kaaks, Rudolf; Kabisch, Maria; Kaczmarek, Katarzyna; Kang, Daehee; Kast, Karin; Keeman, Renske; Kerin, Michael J.; Kets, Carolien M.; Keupers, MacHteld; Khan, Sofia; Khusnutdinova, Elza; Kiiski, Johanna I.; Kim, Sung Won; Knight, Julia A.; Konstantopoulou, Irene; Kosma, Veli Matti; Kristensen, Vessela N.; Kruse, Torben A.; Kwong, Ava; Lænkholm, Anne Vibeke; Laitman, Yael; Lalloo, Fiona; Lambrechts, Diether; Landsman, Keren; Lasset, Christine; Lazaro, Conxi; Marchand, Loic Le; Lecarpentier, Julie; Lee, Andrew; Lee, Eunjung; Won, Jong Lee; Lee, Min Hyuk; Lejbkowicz, Flavio; Lesueur, Fabienne; Li, Jingmei; Lilyquist, Jenna; Lincoln, Anne; Lindblom, Annika; Lissowska, Jolanta; Lo, Wing Yee; Loibl, Sibylle; Long, Jirong; Loud, Jennifer T.; Lubinski, Jan; Luccarini, Craig; Lush, Michael; MacInnis, Robert J.; Maishman, Tom; Makalic, Enes; Kostovska, Ivana Maleva; Malone, Kathleen E.; Siranoush, Manoukian; Manson, Joann E.; Margolin, Sara; Martens, John W.; Martinez, Maria Elena; Matsuo, Keitaro; Mavroudis, Dimitrios; Mazoyer, Sylvie; McLean, Catriona; Meijers-Heijboer, Hanne; Menéndez, Primitiva; Meyer, Jeffery; Miao, Hui; Miller, Austin; Miller, Nicola; Mitchell, Gillian; Montagna, Marco; Muir, Kenneth; Mulligan, Anna Marie; Mulot, Claire; Nadesan, Sue; Nathanson, Katherine L.; Neuhausen, Susan L.; Nevanlinna, Heli; Nevelsteen, Ines; Niederacher, Dieter; Nielsen, Sune F.; Nordestgaard, Børge G.; Norman, Aaron; Nussbaum, Robert L.; Olah, Edith; Olopade, Olufunmilayo I.; Olson, Janet E.; Olswold, Curtis; Ong, Kai Ren; Oosterwijk, Jan C.; Orr, Nick; Osorio, Ana; Pankratz, V. 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In: Nature Genetics, Vol. 49, No. 12, 01.12.2017, p. 1767-1778.Research output: Contribution to journal › Article › Academic › peer-review
TY - JOUR
T1 - Identification of ten variants associated with risk of estrogen-receptor-negative breast cancer
AU - Milne, Roger L.
AU - Kuchenbaecker, Karoline B.
AU - Michailidou, Kyriaki
AU - Beesley, Jonathan
AU - Kar, Siddhartha
AU - Lindstrom, Sara
AU - Hui, Shirley
AU - Lemaçon, Audrey
AU - Soucy, Penny
AU - Dennis, Joe
AU - Jiang, Xia
AU - Rostamianfar, Asha
AU - Finucane, Hilary
AU - Bolla, Manjeet K.
AU - McGuffog, Lesley
AU - Wang, Qin
AU - Aalfs, Cora M.
AU - Abctctb, Investigators
AU - Adams, Marcia
AU - Adlard, Julian
AU - Agata, Simona
AU - Ahmed, Shahana
AU - Ahsan, Habibul
AU - Aittom, Kristiina Äki
AU - Fares, Al Ejeh
AU - Allen, Jamie
AU - Ambrosone, Christine B.
AU - Amos, Christopher I.
AU - Andrulis, Irene L.
AU - Anton-Culver, Hoda
AU - Antonenkova, Natalia N.
AU - Arndt, Volker
AU - Arnold, Norbert
AU - Aronson, Kristan J.
AU - Auber, Bernd
AU - Auer, Paul L.
AU - Ausems, Margreet G.M.
AU - Azzollini, Jacopo
AU - François, Bacot
AU - Balma, Judith Nã
AU - Barile, Monica
AU - Barjhoux, Laure
AU - Barkardottir, Rosa B.
AU - Barrdahl, Myrto
AU - Barnes, Daniel
AU - Barrowdale, Daniel
AU - Baynes, Caroline
AU - Beckmann, Matthias W.
AU - Benitez, Javier
AU - Bermisheva, Marina
AU - Bernstein, Leslie
AU - Bignon, Yves Jean
AU - Blazer, Kathleen R.
AU - Blok, Marinus J.
AU - Blomqvist, Carl
AU - Blot, William
AU - Bobolis, Kristie
AU - Boeckx, Bram
AU - Bogdanova, Natalia V.
AU - Bojesen, Anders
AU - Bojesen, Stig E.
AU - Bonanni, Bernardo
AU - Anne-Lise, Børresen Dale
AU - Bozsik, Aniko
AU - Bradbury, Angela R.
AU - Brand, Judith S.
AU - Brauch, Hiltrud
AU - Brenner, Hermann
AU - Brigitte, Bressac De Paillerets
AU - Brewer, Carole
AU - Brinton, Louise
AU - Broberg, Per
AU - Angela, Brooks Wilson
AU - Brunet, Joan
AU - Brüning, Thomas
AU - Burwinkel, Barbara
AU - Buys, Saundra S.
AU - Byun, Jinyoung
AU - Cai, Qiuyin
AU - Cald, Trinidad És
AU - Caligo, Maria A.
AU - Campbell, Ian
AU - Canzian, Federico
AU - Caron, Olivier
AU - Carracedo, Angel
AU - Carter, Brian D.
AU - Esteban, Castelao
AU - Castera, Laurent
AU - Virginie, Caux Moncoutier
AU - Chan, Salina B.
AU - Jenny, Chang Claude
AU - Chanock, Stephen J.
AU - Chen, Xiaoqing
AU - Cheng, Ting Yuan David
AU - Chiquette, Jocelyne
AU - Christiansen, Hans
AU - Claes, Kathleen B.
AU - Clarke, Christine L.
AU - Conner, Thomas
AU - Conroy, Don M.
AU - Cook, Jackie
AU - Cordina-Duverger, Emilie
AU - Cornelissen, Sten
AU - Coupier, Isabelle
AU - Cox, Angela
AU - Cox, David G.
AU - Cross, Simon S.
AU - Cuk, Katarina
AU - Cunningham, J. M.
AU - Czene, Kamila
AU - Daly, Mary B.
AU - Damiola, Francesca
AU - Darabi, Hatef
AU - Davidson, Rosemarie
AU - Leeneer, Kim De L.
AU - Devilee, Peter
AU - Dicks, Ed
AU - Diez, Orland
AU - Ding, Yuan Chun
AU - Ditsch, Nina
AU - Doheny, Kimberly F.
AU - Domchek, Susan M.
AU - Dorfling, Cecilia M.
AU - Dörk, Thilo
AU - Dos-Santos-Silva, Isabel
AU - Dubois, Stéphane
AU - Dugué, Pierre Antoine
AU - Dumont, Martine
AU - Dunning, Alison M.
AU - Durcan, Lorraine
AU - Dwek, Miriam
AU - Dworniczak, Bernd
AU - Eccles, Diana
AU - Eeles, Ros
AU - Ehrencrona, Hans
AU - Eilber, Ursula
AU - Ejlertsen, Bent
AU - Ekici, Arif B.
AU - Eliassen, A. Heather
AU - Engel, Christoph
AU - Eriksson, Mikael
AU - Fachal, Laura
AU - Faivre, Laurence
AU - Fasching, Peter A.
AU - Faust, Ulrike
AU - Figueroa, Jonine
AU - Flesch-Janys, Dieter
AU - Fletcher, Olivia
AU - Flyger, Henrik
AU - Foulkes, William D.
AU - Friedman, Eitan
AU - Fritschi, Lin
AU - Frost, Debra
AU - Gabrielson, Marike
AU - Gaddam, Pragna
AU - Gammon, Marilie D.
AU - Ganz, Patricia A.
AU - Gapstur, Susan M.
AU - Garber, Judy
AU - Garcia-Barberan, Vanesa
AU - Garciá-Saénz, José A.
AU - Gaudet, Mia M.
AU - Gauthier-Villars, Marion
AU - Gehrig, Andrea
AU - Georgoulias, Vassilios
AU - Gerdes, Anne Marie
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AU - Glendon, Gord
AU - Godwin, Andrew K.
AU - Goldberg, Mark S.
AU - Goldgar, David E.
AU - González-Neira, Anna
AU - Goodfellow, Paul
AU - Greene, Mark H.
AU - Grenaker, Grethe Alnæs I.
AU - Grip, Mervi
AU - Gronwald, Jacek
AU - Grundy, Anne
AU - Gschwantler, Daphne Kaulich
AU - Guénel, Pascal
AU - Guo, Qi
AU - Haeberle, Lothar
AU - Hahnen, Eric
AU - Haiman, Christopher A.
AU - Håkansson, Niclas
AU - Hallberg, Emily
AU - Hamann, Ute
AU - Hamel, Nathalie
AU - Hankinson, Susan
AU - Hansen, Thomas V.
AU - Harrington, Patricia
AU - Hart, Steven N.
AU - Hartikainen, Jaana M.
AU - Healey, Catherine S.
AU - Hein, Alexander
AU - Helbig, Sonja
AU - Henderson, Alex
AU - Heyworth, Jane
AU - Hicks, Belynda
AU - Hillemanns, Peter
AU - Hodgson, Shirley
AU - Hogervorst, Frans B.
AU - Hollestelle, Antoinette
AU - Hooning, Maartje J.
AU - Hoover, Bob
AU - Hopper, John L.
AU - Hu, Chunling
AU - Huang, Guanmengqian
AU - Hulick, Peter J.
AU - Humphreys, Keith
AU - Hunter, David J.
AU - Imyanitov, Evgeny N.
AU - Isaacs, Claudine
AU - Iwasaki, Motoki
AU - Izatt, Louise
AU - Jakubowska, Anna
AU - James, Paul
AU - Janavicius, Ramunas
AU - Janni, Wolfgang
AU - Jensen, Uffe Birk
AU - John, Esther M.
AU - Johnson, Nichola
AU - Jones, Kristine
AU - Jones, Michael
AU - Jukkola-Vuorinen, Arja
AU - Kaaks, Rudolf
AU - Kabisch, Maria
AU - Kaczmarek, Katarzyna
AU - Kang, Daehee
AU - Kast, Karin
AU - Keeman, Renske
AU - Kerin, Michael J.
AU - Kets, Carolien M.
AU - Keupers, Mac Hteld
AU - Khan, Sofia
AU - Khusnutdinova, Elza
AU - Kiiski, Johanna I.
AU - Kim, Sung Won
AU - Knight, Julia A.
AU - Konstantopoulou, Irene
AU - Kosma, Veli Matti
AU - Kristensen, Vessela N.
AU - Kruse, Torben A.
AU - Kwong, Ava
AU - Lænkholm, Anne Vibeke
AU - Laitman, Yael
AU - Lalloo, Fiona
AU - Lambrechts, Diether
AU - Landsman, Keren
AU - Lasset, Christine
AU - Lazaro, Conxi
AU - Marchand, Loic Le
AU - Milne, Roger L.
AU - Kuchenbaecker, Karoline B.
AU - Michailidou, Kyriaki
AU - Beesley, Jonathan
AU - Kar, Siddhartha
AU - Lindström, Sara
AU - Hui, Shirley
AU - Lemaçon, Audrey
AU - Soucy, Penny
AU - Dennis, Joe
AU - Jiang, Xia
AU - Rostamianfar, Asha
AU - Finucane, Hilary
AU - Bolla, Manjeet K.
AU - McGuffog, Lesley
AU - Wang, Qin
AU - Aalfs, Cora M.
AU - Adams, Marcia
AU - Adlard, Julian
AU - Agata, Simona
AU - Ahmed, Shahana
AU - Ahsan, Habibul
AU - Aittom, Kristiina Äki
AU - Al-Ejeh, Fares
AU - Allen, Jamie
AU - Ambrosone, Christine B.
AU - Amos, Christopher I.
AU - Andrulis, Irene L.
AU - Anton-Culver, Hoda
AU - Antonenkova, Natalia N.
AU - Arndt, Volker
AU - Arnold, Norbert
AU - Aronson, Kristan J.
AU - Auber, Bernd
AU - Auer, Paul L.
AU - Margreet, G. M.Ausems
AU - Azzollini, Jacopo
AU - Bacot, François
AU - Balma, Judith Nã
AU - Barile, Monica
AU - Barjhoux, Laure
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AU - Barrdahl, Myrto
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AU - Barrowdale, Daniel
AU - Baynes, Caroline
AU - Beckmann, Matthias W.
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AU - Blomqvist, Carl
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AU - Bozsik, Aniko
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AU - Brauch, Hiltrud
AU - Brenner, Hermann
AU - Bressac-De, Brigitte Paillerets
AU - Brewer, Carole
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AU - Brunet, Joan
AU - Brüning, Thomas
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AU - Caron, Olivier
AU - Carracedo, Angel
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AU - Cox, Angela
AU - Cox, David G.
AU - Cross, Simon S.
AU - Cuk, Katarina
AU - Cunningham, J. M.
AU - Czene, Kamila
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AU - Damiola, Francesca
AU - Darabi, Hatef
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AU - Devilee, Peter
AU - Dicks, Ed
AU - Diez, Orland
AU - Ding, Yuan Chun
AU - Ditsch, Nina
AU - Doheny, Kimberly F.
AU - Domchek, Susan M.
AU - Dorfling, Cecilia M.
AU - Dörk, Thilo
AU - Dos-Santos-Silva, Isabel
AU - Dubois, Stéphane
AU - Dugué, Pierre Antoine
AU - Dumont, Martine
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AU - Dwek, Miriam
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AU - Engel, Christoph
AU - Eriksson, Mikael
AU - Fachal, Laura
AU - Faivre, Laurence
AU - Fasching, Peter A.
AU - Faust, Ulrike
AU - Figueroa, Jonine
AU - Dieter, Flesch Janys
AU - Fletcher, Olivia
AU - Flyger, Henrik
AU - Foulkes, William D.
AU - Friedman, Eitan
AU - Fritschi, Lin
AU - Frost, Debra
AU - Gabrielson, Marike
AU - Gaddam, Pragna
AU - Gammon, Marilie D.
AU - Ganz, Patricia A.
AU - Gapstur, Susan M.
AU - Garber, Judy
AU - Garcia-Barberan, Vanesa
AU - Garciá-Saénz, José A.
AU - Gaudet, Mia M.
AU - Gauthier-Villars, Marion
AU - Gehrig, Andrea
AU - Georgoulias, Vassilios
AU - Gerdes, Anne Marie
AU - Giles, Graham G.
AU - Glendon, Gord
AU - Godwin, Andrew K.
AU - Goldberg, Mark S.
AU - Goldgar, David E.
AU - González-Neira, Anna
AU - Goodfellow, Paul
AU - Greene, Mark H.
AU - Grenaker, Grethe Alnæs I.
AU - Grip, Mervi
AU - Gronwald, Jacek
AU - Grundy, Anne
AU - Gschwantler-Kaulich, Daphne
AU - Guénel, Pascal
AU - Guo, Qi
AU - Haeberle, Lothar
AU - Hahnen, Eric
AU - Haiman, Christopher A.
AU - Håkansson, Niclas
AU - Hallberg, Emily
AU - Hamann, Ute
AU - Hamel, Nathalie
AU - Hankinson, Susan
AU - Hansen, Thomas V.
AU - Harrington, Patricia
AU - Hart, Steven N.
AU - Hartikainen, Jaana M.
AU - Healey, Catherine S.
AU - Hein, Alexander
AU - Helbig, Sonja
AU - Henderson, Alex
AU - Heyworth, Jane
AU - Hicks, Belynda
AU - Hillemanns, Peter
AU - Hodgson, Shirley
AU - Hogervorst, Frans B.
AU - Hollestelle, Antoinette
AU - Hooning, Maartje J.
AU - Hoover, Bob
AU - Hopper, John L.
AU - Hu, Chunling
AU - Huang, Guanmengqian
AU - Hulick, Peter J.
AU - Humphreys, Keith
AU - Hunter, David J.
AU - Imyanitov, Evgeny N.
AU - Isaacs, Claudine
AU - Iwasaki, Motoki
AU - Izatt, Louise
AU - Jakubowska, Anna
AU - James, Paul
AU - Janavicius, Ramunas
AU - Janni, Wolfgang
AU - Jensen, Uffe Birk
AU - John, Esther M.
AU - Johnson, Nichola
AU - Jones, Kristine
AU - Jones, Michael
AU - Jukkola-Vuorinen, Arja
AU - Kaaks, Rudolf
AU - Kabisch, Maria
AU - Kaczmarek, Katarzyna
AU - Kang, Daehee
AU - Kast, Karin
AU - Keeman, Renske
AU - Kerin, Michael J.
AU - Kets, Carolien M.
AU - Keupers, MacHteld
AU - Khan, Sofia
AU - Khusnutdinova, Elza
AU - Kiiski, Johanna I.
AU - Kim, Sung Won
AU - Knight, Julia A.
AU - Konstantopoulou, Irene
AU - Kosma, Veli Matti
AU - Kristensen, Vessela N.
AU - Kruse, Torben A.
AU - Kwong, Ava
AU - Lænkholm, Anne Vibeke
AU - Laitman, Yael
AU - Lalloo, Fiona
AU - Lambrechts, Diether
AU - Landsman, Keren
AU - Lasset, Christine
AU - Lazaro, Conxi
AU - Marchand, Loic Le
AU - Lecarpentier, Julie
AU - Lee, Andrew
AU - Lee, Eunjung
AU - Won, Jong Lee
AU - Lee, Min Hyuk
AU - Lejbkowicz, Flavio
AU - Lesueur, Fabienne
AU - Li, Jingmei
AU - Lilyquist, Jenna
AU - Lincoln, Anne
AU - Lindblom, Annika
AU - Lissowska, Jolanta
AU - Lo, Wing Yee
AU - Loibl, Sibylle
AU - Long, Jirong
AU - Loud, Jennifer T.
AU - Lubinski, Jan
AU - Luccarini, Craig
AU - Lush, Michael
AU - MacInnis, Robert J.
AU - Maishman, Tom
AU - Makalic, Enes
AU - Kostovska, Ivana Maleva
AU - Malone, Kathleen E.
AU - Siranoush, Manoukian
AU - Manson, Joann E.
AU - Margolin, Sara
AU - Martens, John W.
AU - Martinez, Maria Elena
AU - Matsuo, Keitaro
AU - Mavroudis, Dimitrios
AU - Mazoyer, Sylvie
AU - McLean, Catriona
AU - Meijers-Heijboer, Hanne
AU - Menéndez, Primitiva
AU - Meyer, Jeffery
AU - Miao, Hui
AU - Miller, Austin
AU - Miller, Nicola
AU - Mitchell, Gillian
AU - Montagna, Marco
AU - Muir, Kenneth
AU - Mulligan, Anna Marie
AU - Mulot, Claire
AU - Nadesan, Sue
AU - Nathanson, Katherine L.
AU - Neuhausen, Susan L.
AU - Nevanlinna, Heli
AU - Nevelsteen, Ines
AU - Niederacher, Dieter
AU - Nielsen, Sune F.
AU - Nordestgaard, Børge G.
AU - Norman, Aaron
AU - Nussbaum, Robert L.
AU - Olah, Edith
AU - Olopade, Olufunmilayo I.
AU - Olson, Janet E.
AU - Olswold, Curtis
AU - Ong, Kai Ren
AU - Oosterwijk, Jan C.
AU - Orr, Nick
AU - Osorio, Ana
AU - Pankratz, V. Shane
AU - Papi, Laura
AU - Park-Simon, Tjoung Won
AU - Paulsson-Karlsson, Ylva
AU - Lloyd, Rachel
AU - Pedersen, Inge Søkilde
AU - Peissel, Bernard
AU - Peixoto, Ana
AU - Perez, Jose I.
AU - Peterlongo, Paolo
AU - Peto, Julian
AU - Pfeiler, Georg
AU - Phelan, Catherine M.
AU - Pinchev, Mila
AU - Plaseska-Karanfilska, Dijana
AU - Poppe, Bruce
AU - Porteous, Mary E.
AU - Prentice, Ross
AU - Presneau, Nadege
AU - Prokofieva, Darya
AU - Pugh, Elizabeth
AU - Pujana, Miquel Angel
AU - Pylkäs, Katri
AU - Rack, Brigitte
AU - Radice, Paolo
AU - Rahman, Nazneen
AU - Rantala, Johanna
AU - Rappaport-Fuerhauser, Christine
AU - Rennert, Gad
AU - Rennert, Hedy S.
AU - Rhenius, Valerie
AU - Rhiem, Kerstin
AU - Richardson, Andrea
AU - Rodriguez, Gustavo C.
AU - Romero, Atocha
AU - Romm, Jane
AU - Rookus, Matti A.
AU - Rudolph, Anja
AU - Ruediger, Thomas
AU - Saloustros, Emmanouil
AU - Sanders, Joyce
AU - Sandler, Dale P.
AU - Sangrajrang, Suleeporn
AU - Sawyer, Elinor J.
AU - Schmidt, Daniel F.
AU - Schoemaker, Minouk J.
AU - Schumacher, Fredrick
AU - Schürmann, Peter
AU - Schwentner, Lukas
AU - Scott, Christopher
AU - Scott, Rodney J.
AU - Seal, Sheila
AU - Senter, Leigha
AU - Seynaeve, Caroline
AU - Shah, Mitul
AU - Sharma, Priyanka
AU - Shen, Chen Yang
AU - Sheng, Xin
AU - Shimelis, Hermela
AU - Shrubsole, Martha J.
AU - Shu, Xiao Ou
AU - Side, Lucy E.
AU - Singer, Christian F.
AU - Sohn, Christof
AU - Southey, Melissa C.
AU - Spinelli, John J.
AU - Spurdle, Amanda B.
AU - Stegmaier, Christa
AU - Stoppa-Lyonnet, Dominique
AU - Sukiennicki, Grzegorz
AU - Surowy, Harald
AU - Sutter, Christian
AU - Swerdlow, Anthony
AU - Szabo, Csilla I.
AU - Tamimi, Rulla M.
AU - Tan, Yen Y.
AU - Taylor, Jack A.
AU - Tejada, Maria Isabel
AU - Tengström, Maria
AU - Teo, Soo H.
AU - Terry, Mary B.
AU - Tessier, Daniel C.
AU - Teul, Alex E.
AU - Thöne, Kathrin
AU - Thull, Darcy L.
AU - Tibiletti, Maria Grazia
AU - Tihomirova, Laima
AU - Tischkowitz, Marc
AU - Toland, Amanda E.
AU - Tollenaar, Rob A.M.
AU - Tomlinson, Ian
AU - Tong, Ling
AU - Torres, Diana
AU - Tranchant, Martine
AU - Truong, Thérèse
AU - Tucker, Kathy
AU - Tung, Nadine
AU - Tyrer, Jonathan
AU - Ulmer, Hans Ulrich
AU - Vachon, Celine
AU - Christi, Van Asperen J.
AU - Den Berg, David Van
AU - Ouweland, Ans M.Vanden
AU - Rensburg, Elizabeth J.
AU - Varesco, Liliana
AU - Varon-Mateeva, Raymonda
AU - Vega, Ana
AU - Viel, Alessandra
AU - Vijai, Joseph
AU - Vincent, Daniel
AU - Vollenweider, Jason
AU - Walker, Lisa
AU - Wang, Zhaoming
AU - Wang-Gohrke, Shan
AU - Wappenschmidt, Barbara
AU - Weinberg, Clarice R.
AU - Weitzel, Jeffrey N.
AU - Wendt, Camilla
AU - Wesseling, Jelle
AU - Whittemore, Alice S.
AU - Wijnen, Juul T.
AU - Willett, Walter
AU - Winqvist, Robert
AU - Wolk, Alicja
AU - Wu, Anna H.
AU - Xia, Lucy
AU - Yang, Xiaohong R.
AU - Yannoukakos, Drakoulis
AU - Zaffaroni, Daniela
AU - Zheng, Wei
AU - Zhu, Bin
AU - Ziogas, Argyrios
AU - Ziv, Elad
AU - Zorn, Kristin K.
AU - Gago-Dominguez, Manuela
AU - Mannermaa, Arto
AU - Olsson, Håkan
AU - Teixeira, Manuel R.
AU - Stone, Jennifer
AU - Offit, Kenneth
AU - Ottini, Laura
AU - Park, Sue K.
AU - Thomassen, Mads
AU - Hall, Per
AU - Meindl, Alfons
AU - Schmutzler, Rita K.
AU - Droit, Arnaud
AU - Bader, Gary D.
AU - Pharoah, Paul D.
AU - Couch, Fergus J.
AU - Easton, Douglas F.
AU - Kraft, Peter
AU - Chenevix-Trench, Georgia
AU - Garciá-Closas, Montserrat
AU - Schmidt, Marjanka K.
AU - Antoniou, Antonis C.
AU - Simard, Jacques
PY - 2017/12/1
Y1 - 2017/12/1
N2 - Most common breast cancer susceptibility variants have been identified through genome-wide association studies (GWAS) of predominantly estrogen receptor (ER)-positive disease1. We conducted a GWAS using 21,468 ER-negative cases and 100,594 controls combined with 18,908 BRCA1 mutation carriers (9,414 with breast cancer), all of European origin. We identified independent associations at P < 5 × 10-8 with ten variants at nine new loci. At P < 0.05, we replicated associations with 10 of 11 variants previously reported in ER-negative disease or BRCA1 mutation carrier GWAS and observed consistent associations with ER-negative disease for 105 susceptibility variants identified by other studies. These 125 variants explain approximately 16% of the familial risk of this breast cancer subtype. There was high genetic correlation (0.72) between risk of ER-negative breast cancer and breast cancer risk for BRCA1 mutation carriers. These findings may lead to improved risk prediction and inform further fine-mapping and functional work to better understand the biological basis of ER-negative breast cancer.
AB - Most common breast cancer susceptibility variants have been identified through genome-wide association studies (GWAS) of predominantly estrogen receptor (ER)-positive disease1. We conducted a GWAS using 21,468 ER-negative cases and 100,594 controls combined with 18,908 BRCA1 mutation carriers (9,414 with breast cancer), all of European origin. We identified independent associations at P < 5 × 10-8 with ten variants at nine new loci. At P < 0.05, we replicated associations with 10 of 11 variants previously reported in ER-negative disease or BRCA1 mutation carrier GWAS and observed consistent associations with ER-negative disease for 105 susceptibility variants identified by other studies. These 125 variants explain approximately 16% of the familial risk of this breast cancer subtype. There was high genetic correlation (0.72) between risk of ER-negative breast cancer and breast cancer risk for BRCA1 mutation carriers. These findings may lead to improved risk prediction and inform further fine-mapping and functional work to better understand the biological basis of ER-negative breast cancer.
UR - http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=85035773185&partnerID=8YFLogxK
U2 - 10.1038/ng.3785
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EP - 1778
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JF - Nature Genetics
SN - 1061-4036
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ER -