Next-generation sequencing-based genome diagnostics across clinical genetics centers: implementation choices and their effects

T. Vrijenhoek; K. Kraaijeveld; M. Elferink; J. de Ligt; E. Kranendonk; G. Santen; I.J. Nijman; D. Butler; G. Claes; A. Costessi; W. Dorlijn; W. van Eyndhoven; D.J.J. Halley; M.C.G.N. van den Hout; S. van Hove; L.F. Johansson; J.D.H. Jongbloed; R. Kamps; C.E.M. Kockx; B. de Koning; M. Kriek; R.L.D. Deprez; H. Lunstroo; M. Mannens; O.R. Mook; M. Nelen; C. Ploem; M. Rijnen; J.J. Saris; R. Sinke; E.A. Sistermans; M. van Slegtenhorst; F. Sleutels; N. van der Stoep; M. van Tienhoven; M. Vermaat; M. Vogel; Q. Waisfisz; M.M. Weiss; A. van den Wijngaard; W. van Workum; H. Ijntema; B. van der Zwaag; W.F.J. van Ijcken; J. den Dunnen; J.A. Veltman; R. Hennekam; E. Cuppen

doi:10.1038/ejhg.2014.279

Next-generation sequencing-based genome diagnostics across clinical genetics centers: implementation choices and their effects

T. Vrijenhoek, K. Kraaijeveld, M. Elferink, J. de Ligt, E. Kranendonk, G. Santen, I.J. Nijman, D. Butler, G. Claes, A. Costessi, W. Dorlijn, W. van Eyndhoven, D.J.J. Halley, M.C.G.N. van den Hout, S. van Hove, L.F. Johansson, J.D.H. Jongbloed, R. Kamps, C.E.M. Kockx, B. de KoningM. Kriek, R.L.D. Deprez, H. Lunstroo, M. Mannens, O.R. Mook, M. Nelen, C. Ploem, M. Rijnen, J.J. Saris, R. Sinke, E.A. Sistermans, M. van Slegtenhorst, F. Sleutels, N. van der Stoep, M. van Tienhoven, M. Vermaat, M. Vogel, Q. Waisfisz, M.M. Weiss, A. van den Wijngaard, W. van Workum, H. Ijntema, B. van der Zwaag, W.F.J. van Ijcken, J. den Dunnen, J.A. Veltman, R. Hennekam, E. Cuppen

Clinical genetics

Research output: Contribution to journal › Article › Academic › peer-review

Original language	Undefined/Unknown
Pages (from-to)	1142-1150
Journal	European Journal of Human Genetics
Volume	23
Issue number	9
DOIs	https://doi.org/10.1038/ejhg.2014.279
Publication status	Published - 2015

Access to Document

10.1038/ejhg.2014.279

Cite this

Vrijenhoek, T., Kraaijeveld, K., Elferink, M., de Ligt, J., Kranendonk, E., Santen, G., Nijman, I. J., Butler, D., Claes, G., Costessi, A., Dorlijn, W., van Eyndhoven, W., Halley, D. J. J., van den Hout, M. C. G. N., van Hove, S., Johansson, L. F., Jongbloed, J. D. H., Kamps, R., Kockx, C. E. M., ... Cuppen, E. (2015). Next-generation sequencing-based genome diagnostics across clinical genetics centers: implementation choices and their effects. European Journal of Human Genetics, 23(9), 1142-1150. https://doi.org/10.1038/ejhg.2014.279

Vrijenhoek, T. ; Kraaijeveld, K. ; Elferink, M. ; de Ligt, J. ; Kranendonk, E. ; Santen, G. ; Nijman, I.J. ; Butler, D. ; Claes, G. ; Costessi, A. ; Dorlijn, W. ; van Eyndhoven, W. ; Halley, D.J.J. ; van den Hout, M.C.G.N. ; van Hove, S. ; Johansson, L.F. ; Jongbloed, J.D.H. ; Kamps, R. ; Kockx, C.E.M. ; de Koning, B. ; Kriek, M. ; Deprez, R.L.D. ; Lunstroo, H. ; Mannens, M. ; Mook, O.R. ; Nelen, M. ; Ploem, C. ; Rijnen, M. ; Saris, J.J. ; Sinke, R. ; Sistermans, E.A. ; van Slegtenhorst, M. ; Sleutels, F. ; van der Stoep, N. ; van Tienhoven, M. ; Vermaat, M. ; Vogel, M. ; Waisfisz, Q. ; Weiss, M.M. ; van den Wijngaard, A. ; van Workum, W. ; Ijntema, H. ; van der Zwaag, B. ; van Ijcken, W.F.J. ; den Dunnen, J. ; Veltman, J.A. ; Hennekam, R. ; Cuppen, E. / Next-generation sequencing-based genome diagnostics across clinical genetics centers: implementation choices and their effects. In: European Journal of Human Genetics. 2015 ; Vol. 23, No. 9. pp. 1142-1150.

@article{ce9c854ffb8343f881c3d99c9e7fff25,

title = "Next-generation sequencing-based genome diagnostics across clinical genetics centers: implementation choices and their effects",

author = "T. Vrijenhoek and K. Kraaijeveld and M. Elferink and {de Ligt}, J. and E. Kranendonk and G. Santen and I.J. Nijman and D. Butler and G. Claes and A. Costessi and W. Dorlijn and {van Eyndhoven}, W. and D.J.J. Halley and {van den Hout}, M.C.G.N. and {van Hove}, S. and L.F. Johansson and J.D.H. Jongbloed and R. Kamps and C.E.M. Kockx and {de Koning}, B. and M. Kriek and R.L.D. Deprez and H. Lunstroo and M. Mannens and O.R. Mook and M. Nelen and C. Ploem and M. Rijnen and J.J. Saris and R. Sinke and E.A. Sistermans and {van Slegtenhorst}, M. and F. Sleutels and {van der Stoep}, N. and {van Tienhoven}, M. and M. Vermaat and M. Vogel and Q. Waisfisz and M.M. Weiss and {van den Wijngaard}, A. and {van Workum}, W. and H. Ijntema and {van der Zwaag}, B. and {van Ijcken}, W.F.J. and {den Dunnen}, J. and J.A. Veltman and R. Hennekam and E. Cuppen",

year = "2015",

doi = "10.1038/ejhg.2014.279",

language = "Undefined/Unknown",

volume = "23",

pages = "1142--1150",

journal = "European Journal of Human Genetics",

issn = "1018-4813",

publisher = "Nature Publishing Group",

number = "9",

}

Vrijenhoek, T, Kraaijeveld, K, Elferink, M, de Ligt, J, Kranendonk, E, Santen, G, Nijman, IJ, Butler, D, Claes, G, Costessi, A, Dorlijn, W, van Eyndhoven, W, Halley, DJJ, van den Hout, MCGN, van Hove, S, Johansson, LF, Jongbloed, JDH, Kamps, R, Kockx, CEM, de Koning, B, Kriek, M, Deprez, RLD, Lunstroo, H, Mannens, M, Mook, OR, Nelen, M, Ploem, C, Rijnen, M, Saris, JJ, Sinke, R, Sistermans, EA, van Slegtenhorst, M, Sleutels, F, van der Stoep, N, van Tienhoven, M, Vermaat, M, Vogel, M, Waisfisz, Q, Weiss, MM, van den Wijngaard, A, van Workum, W, Ijntema, H, van der Zwaag, B, van Ijcken, WFJ, den Dunnen, J, Veltman, JA, Hennekam, R & Cuppen, E 2015, 'Next-generation sequencing-based genome diagnostics across clinical genetics centers: implementation choices and their effects', European Journal of Human Genetics, vol. 23, no. 9, pp. 1142-1150. https://doi.org/10.1038/ejhg.2014.279

Next-generation sequencing-based genome diagnostics across clinical genetics centers: implementation choices and their effects. / Vrijenhoek, T.; Kraaijeveld, K.; Elferink, M.; de Ligt, J.; Kranendonk, E.; Santen, G.; Nijman, I.J.; Butler, D.; Claes, G.; Costessi, A.; Dorlijn, W.; van Eyndhoven, W.; Halley, D.J.J.; van den Hout, M.C.G.N.; van Hove, S.; Johansson, L.F.; Jongbloed, J.D.H.; Kamps, R.; Kockx, C.E.M.; de Koning, B.; Kriek, M.; Deprez, R.L.D.; Lunstroo, H.; Mannens, M.; Mook, O.R.; Nelen, M.; Ploem, C.; Rijnen, M.; Saris, J.J.; Sinke, R.; Sistermans, E.A.; van Slegtenhorst, M.; Sleutels, F.; van der Stoep, N.; van Tienhoven, M.; Vermaat, M.; Vogel, M.; Waisfisz, Q.; Weiss, M.M.; van den Wijngaard, A.; van Workum, W.; Ijntema, H.; van der Zwaag, B.; van Ijcken, W.F.J.; den Dunnen, J.; Veltman, J.A.; Hennekam, R.; Cuppen, E.

In: European Journal of Human Genetics, Vol. 23, No. 9, 2015, p. 1142-1150.

Research output: Contribution to journal › Article › Academic › peer-review

TY - JOUR

T1 - Next-generation sequencing-based genome diagnostics across clinical genetics centers: implementation choices and their effects

AU - Vrijenhoek, T.

AU - Kraaijeveld, K.

AU - Elferink, M.

AU - de Ligt, J.

AU - Kranendonk, E.

AU - Santen, G.

AU - Nijman, I.J.

AU - Butler, D.

AU - Claes, G.

AU - Costessi, A.

AU - Dorlijn, W.

AU - van Eyndhoven, W.

AU - Halley, D.J.J.

AU - van den Hout, M.C.G.N.

AU - van Hove, S.

AU - Johansson, L.F.

AU - Jongbloed, J.D.H.

AU - Kamps, R.

AU - Kockx, C.E.M.

AU - de Koning, B.

AU - Kriek, M.

AU - Deprez, R.L.D.

AU - Lunstroo, H.

AU - Mannens, M.

AU - Mook, O.R.

AU - Nelen, M.

AU - Ploem, C.

AU - Rijnen, M.

AU - Saris, J.J.

AU - Sinke, R.

AU - Sistermans, E.A.

AU - van Slegtenhorst, M.

AU - Sleutels, F.

AU - van der Stoep, N.

AU - van Tienhoven, M.

AU - Vermaat, M.

AU - Vogel, M.

AU - Waisfisz, Q.

AU - Weiss, M.M.

AU - van den Wijngaard, A.

AU - van Workum, W.

AU - Ijntema, H.

AU - van der Zwaag, B.

AU - van Ijcken, W.F.J.

AU - den Dunnen, J.

AU - Veltman, J.A.

AU - Hennekam, R.

AU - Cuppen, E.

PY - 2015

Y1 - 2015

U2 - 10.1038/ejhg.2014.279

DO - 10.1038/ejhg.2014.279

M3 - Article

C2 - 25626705

VL - 23

SP - 1142

EP - 1150

JO - European Journal of Human Genetics

JF - European Journal of Human Genetics

SN - 1018-4813

IS - 9

ER -